[咩嚕x透納式症日記] 2014.9.18
咩嚕昨天回醫院追蹤身高
三月中是105cm ,
昨天107.3cm
半年超過2公分了
所以生長激素還不能開打= =
107.3cm是醫院的"電動"儀器量的
後來醫生護士手動測量更高 >< ....
結論是 再等兩個月
下次等11月追蹤 再看狀況.....
咩嚕昨天聽到還不用打針
"鬆了一口氣"
但媽媽我心情還是很複雜啊....
(我希望快快開打,才能追趕落後很多的身高啊!)
好吧! 既然老天爺覺得還不是時候
那就順其自然吧.....
所以接下來的游泳課 是不是要再暫緩呢?
(咩嚕7y4m)
【山中小校的第一次相遇】
這是兩年前，第一次上陽明山，拜訪一所山中小學.....
半山腰的迷你小學，校舍不新也不大，但是空氣清新，有大樹.樹屋.沙坑.小小生態池，登上學校第三層，更可以俯瞰整個台北盆地，居高臨下整個心境都開闊了！
學校布告欄，除了一些既定校方文宣外，有一格張貼了孩子的新學期新希望。小朋友用注音和不太工整的字跡親筆書寫，大部分人都寫要學會什麼什麼，但竟然有人寫「減肥」「長到170」，真是太可愛了!
我被旁邊的榮譽榜吸引了，醒目的大紅紙上，用毛筆寫下孩子們在各種比賽的優異表現，緊鄰旁邊的另一張大紅紙，更吸引我，毛筆字寫著:「賀!五年級xxx，一年級xxx，不畏艱難，勇於自我挑戰，完成單車環島壯舉....」
看著這張海報，除了驚訝小學生能單車環島，我更感受到校方珍視孩子的心意，特地把這件和任何比賽都不相干的事情寫出來，張貼在榮譽榜。我在想，這兩個孩子看到環島事蹟登上榮譽榜，心中又會有怎樣的觸動呢？
「讓每個孩子被看見」，我想，這就是小班小校最吸引人的地方。
我順手把這張榮譽榜拍了下來，後來一次偶然的機會，和一個老同事分享，她正在電視台製作兒童節目，報導和小朋友相關的故事。就這樣，環島的孩子成了專題報導的主角，原來這一家人平時就很愛騎車，他們花了兩個禮拜，挑戰不可能的環島任務，學校老師和同學還特地拍影片幫姐弟加油打氣呢！
後來老同事跟我說，採訪後環島媽媽特別請她告訴我：「這個學校很棒，有機會一定要讓孩子來這裡讀書 !」
嗯，這就是我想把孩子野放上山的原因吧！^^
「讓每個孩子被看見」
2014.5.5
(以下是咩嚕爸爸的分享)
曾經 罕見疾病對我來說
只是網路上的一篇篇文章
勵志的 或是心酸的
最接近的一次應該是在看完一首搖滾上月球後
在現場看到那些罕病小孩的爸爸們分享心情
這一切在上週五咩嚕的檢驗報告出來後改觀了
透納氏症
http://doctor.get.com.tw/Learning/base-info/57.aspx
這什麼鬼啊？！ 甚至不在我看過的網路文章裡
上網查了一下 才粗略有了點認識
剛看到影響的瞬間
雖然沒有像電視演的那樣雙眼圓睜配上低音的登登兩聲
心也著實沉了下去
心、腎、外觀異常、卵巢功能的退化等等
即使沒有生命與智力上的影響
也還是令人不安的
慶幸的是
咩嚕的核型是45X/47XXX
屬於透納氏症最輕型的那類
外觀沒有異常，只是比較矮小
這部分可以透過打生長激素來矯治
（要觀察到九月看是否符合健保給付標準，否則一年要二十萬以上）
本週四要作腹部超音波確認一下腎和卵巢的狀況
接著要看心臟是否也正常
過了這兩關 就剩下卵巢的追蹤了
希望一切安好
生命總在不經意的時候出現轉折
對咩嚕和對我都是
咩嚕還小 她擔心的只是之後要每天打針（生長激素）
而我則一路想到她未來的生育問題
咩嚕 不管未來如何
令北絕對挺妳
妳就負責給我快快樂樂的安心長大
我會盡我一切力量
讓妳擁有妳想要的人生的！
2014.5.5
首先，謝謝你和妳
謝謝大家的關心和祝福
接觸過咩嚕的人就知道，她是high咖一枚，活潑的不得了
這病比起很多罕病，1/2500的機率其實沒那麼罕見（罕病定義：機率低於萬分之一）
很幸運，咩嚕是最輕型的，目前只有size mini 這樣而已
身高問題，後續可靠生長激素幫忙
卵巢功能，這週四要照超音波確認
對我來說，只要沒有生命、智力問題，就一切都不怕！我是這樣想的！
我很好，謝謝大家，我們會加油的！
下面是我前幾天的日記，小小分享
Keep the faith!！
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2014.5.3 （六）
就在咩嚕滿七歲的生日前夕
得到一個意外的"禮物"
星期五回台北榮總看報告
經過先前抽血做染色體分析
證實咩嚕有「透納氏症」 Turner syndrome
這正是造成她身材矮小的原因
乍聽到醫生的宣判
腦中"轟"的一聲
怎麼會.....
透納氏症是什麼？會有什麼不好的影響？
一直以為咩嚕的嬌小是因為遺傳到我
原來原來，是有疾病在作祟....
醫生稍微解釋了這個病症
簡單說就是少了一條染色體，叭啦叭啦...，主要影響就是身材矮小
透納氏症分很多種，說咩嚕的是最輕型的
我:除了影響身材矮小，還會有別的影響嗎?
醫生:可能還有別的影響，你們回去先上網查一下資料,下星期一會安排教學門診，再和我們詳細討論
至於後續處理，需要施打生長激素
我:多久打一次?
醫生:每天打，在家自己打，那個針頭很細，不太會痛
(生長激素可以申請健保給付,健保規定滿六歲後施打才有補助)
走出診間
拿著重大傷病卡的申請書
心情好複雜.....
這麼可愛活潑聰明好動的孩子，看起來一切正常
怎麼會 怎麼會.....
剛剛有問醫生，這是染色體問題，如果當初有做羊膜穿刺會發現嗎？
他說會.....
我後來想，如果當初有做，說不定我就和這個可愛的孩子無緣了
（懷小虎時因為快34歲了，有做羊膜穿刺，正常）
查了資料
透納氏症 Turner syndrome
是一種染色體異常的疾病
是X染色體有部分,或全部缺損所造成的
因此發生在女性，發生率1/2500~1/3000
此症的發現常因患者外觀上的特徵引起懷疑，如矮小或在青春期無月經來臨。
透納氏症中染色體缺損的原因仍不清楚，目前也沒有潛在的風險因素被證實，像 是母親年紀、懷孕時飲食習慣等等。
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親愛的孩子
怎麼在你七歲生日前夕，送你的竟是這樣的意外禮物
看著嬌小的妳
媽咪覺得好心疼好心疼
媽咪沒有哭 因為媽咪要堅強
知道原因了 我們就是去面對去克服
很慶幸 目前為止你只是嬌小一點 其他都超正常
沒有關係
我們一起努力 希望妳能長到和媽咪一樣高就好了
妳是幸運的孩子
身邊好多人都好愛妳
我們一起加油
love you forever
教養小技巧--你的態度, 決定小孩耍賴的程度
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作者:主任媽咪pandora
常常有家長問我:"主任媽咪!為什麼我的孩子在學校就很乖,回到家卻又變了一副模樣呢?"
"為什麼孩子在學校就肯吃青菜,在家裡一口都不肯吃呢?"
文／高子茗 採訪諮詢／行政院衛生署桃園醫院婦產科主治醫師徐瑞祥
高高興興懷孕了，才發現原來懷孕之後要擔心的事還真不少，尤其是第一次當媽媽的人更為緊張。以下就讓醫師提供建議來化解你的困擾。
煩惱1：孕吐吐不停，胎兒會有問題嗎？
桃園醫院婦產科主治醫師徐瑞祥表示，根據統計有一半以上的孕婦在懷孕前三個月(前12週)會有明顯的孕吐症狀，有些人可能只要聞到某些氣味，或是一吃完食物馬上就吐了出來，不過，多數的人會在三個月後慢慢「恢復正常」，只有極少數的人可能會發生嚴重的妊娠劇吐症，吐到必須住院的程度，或是整個孕期都吐不停。
對絕大多數的孕婦來說，孕吐是一個很常見的不適症狀，對媽媽及胎兒也沒有健康上的影響，因此，準媽媽可以放寬心。此外，媽媽也無需擔心，食物吐光光了，會不會影響胎兒的營養吸收，因為，懷孕早期胎兒的發育與母親吃了多少食物沒有很大的關聯，除非母親幾乎無法進食，必須就醫，否則是可以放心的。
貼心建議
她，和我一樣，是早產兒的媽媽
我的小虎 30週出生 1475克
她的小騏 28週出生 1240克
懷孕38週-40週才算足月
凡是不滿37週出生，都稱作早產
越早出生，體重越輕，風險越大
尤其是不滿1500克的小小早產兒，更需要特別追蹤
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