昀深不知處

2014.5.5

首先，謝謝你和妳
謝謝大家的關心和祝福
接觸過咩嚕的人就知道，她是high咖一枚，活潑的不得了
這病比起很多罕病，1/2500的機率其實沒那麼罕見（罕病定義：機率低於萬分之一）
很幸運，咩嚕是最輕型的，目前只有size mini 這樣而已
身高問題，後續可靠生長激素幫忙
卵巢功能，這週四要照超音波確認
對我來說，只要沒有生命、智力問題，就一切都不怕！我是這樣想的！

我很好，謝謝大家，我們會加油的！
下面是我前幾天的日記，小小分享
Keep the faith!！

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2014.5.3 （六）
就在咩嚕滿七歲的生日前夕
得到一個意外的"禮物"
星期五回台北榮總看報告
經過先前抽血做染色體分析
證實咩嚕有「透納氏症」 Turner syndrome
這正是造成她身材矮小的原因

乍聽到醫生的宣判
腦中"轟"的一聲
怎麼會.....
透納氏症是什麼？會有什麼不好的影響？
一直以為咩嚕的嬌小是因為遺傳到我
原來原來，是有疾病在作祟....

醫生稍微解釋了這個病症
簡單說就是少了一條染色體，叭啦叭啦...，主要影響就是身材矮小
透納氏症分很多種，說咩嚕的是最輕型的

我:除了影響身材矮小，還會有別的影響嗎?
醫生:可能還有別的影響，你們回去先上網查一下資料,下星期一會安排教學門診，再和我們詳細討論
至於後續處理，需要施打生長激素

我:多久打一次?
醫生:每天打，在家自己打，那個針頭很細，不太會痛
(生長激素可以申請健保給付,健保規定滿六歲後施打才有補助)

走出診間
拿著重大傷病卡的申請書
心情好複雜.....

這麼可愛活潑聰明好動的孩子，看起來一切正常
怎麼會 怎麼會.....
剛剛有問醫生，這是染色體問題，如果當初有做羊膜穿刺會發現嗎？
他說會.....
我後來想，如果當初有做，說不定我就和這個可愛的孩子無緣了
（懷小虎時因為快34歲了，有做羊膜穿刺，正常）

查了資料
透納氏症 Turner syndrome
是一種染色體異常的疾病
是X染色體有部分,或全部缺損所造成的
因此發生在女性，發生率1/2500~1/3000
此症的發現常因患者外觀上的特徵引起懷疑，如矮小或在青春期無月經來臨。

透納氏症中染色體缺損的原因仍不清楚，目前也沒有潛在的風險因素被證實，像 是母親年紀、懷孕時飲食習慣等等。
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親愛的孩子
怎麼在你七歲生日前夕，送你的竟是這樣的意外禮物
看著嬌小的妳
媽咪覺得好心疼好心疼
媽咪沒有哭　因為媽咪要堅強

知道原因了 我們就是去面對去克服
很慶幸 目前為止你只是嬌小一點 其他都超正常
沒有關係
我們一起努力 希望妳能長到和媽咪一樣高就好了

妳是幸運的孩子
身邊好多人都好愛妳　
我們一起加油
love you forever